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臨床遺傳諮詢

臨床遺傳諮詢圖片0
遺傳疾病為人類疾患之一,其診斷及治療之重要環結須配合遺傳諮詢、產前遺傳診斷及全面性新生兒篩檢。經臨床的初步診斷後,配合分子生物遺傳學、細胞遺傳學及其他有關的檢驗醫學以求正確的診斷。

(一)定義
遺傳諮詢是一個與專業人員溝通過程,專門處理家庭中遺傳疾患的發生和再發率的問題。在此過程中,專業人員協助個人或家庭以下的事項:
1.瞭解醫療事實,包括診斷、病程及可能的治療。
2.瞭解遺傳型態及再發生之機率。
3.瞭解針對此再發生率可有的一些選擇。
4.選擇最適合個人及家庭的措施。
5.對遺傳病症及其再發生率作最好的調適。

(二)對象
1.有以下家族使者:先天性缺陷、智能不足、染色體異常、遺傳疾患、新陳代謝異常、第二性徵發育遲緩或是無月經、感覺器官缺陷(例如:聾啞)、進行性神經性疾病、神經肌肉疾病、精神病、多因子疾病(例如:糖尿病等)
2.血親通婚者
3.多次自然流產者
4.懷孕期間暴露於可能致畸胎源者(例如:輻射線、感染德國麻疹、梅毒、淋病及愛滋病等)。
5.施行產前遺傳診斷者:先決條件是所欲診斷的疾病必須可以藉著產前遺傳診斷來達成。例如:高齡產婦、曾經生育先天性缺陷兒的孕婦、夫妻之一方為均衡轉位型染色體異常、曾經生育自發性轉位型染色體之異常兒。
6.其他經醫師認定需接受遺傳諮詢者。
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下列哪一個人可能需要進行臨床遺傳諮詢?
身份:
性別:
衛生福利部 國民健康署
Health Promotion Administration, Ministry of Health and Welfare, Taiwan, R.O.C.
台北辦公室 總機:02-2522-0888 地址:(10341)台北市大同區塔城街36號
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網站最近更新日期:2019-06-05
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