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產前遺傳診斷

產前遺傳診斷圖片0
在懷孕期間,診斷子宮內胎兒是否具有先天性異常的各種方法,稱為產前遺傳診斷。產前遺傳診斷是近年來發展快速的一個新領域,這主要歸功於細胞培養、染色體分析、酵素分析、分子生物醫學及超音波檢查等之新科技的發展進步。
產前遺傳診斷技術主要功能是在婦女懷孕早期,診斷母體中之胎兒有無異常之情況發生。在統計學上已證實高齡產婦生育染色體異常兒的機率較低齡產婦高,因此孕婦的年齡在34足歲以上的高齡產婦,除於懷孕期間接受定期產檢外,尚應進一步接受產前遺傳檢查,以早期確定胎兒之健康情形,預防先天性缺陷兒的產生。
適當的使用產前遺傳診斷的方法,可以將目前醫學技術可以診斷的胎兒異常及早診斷,達到預防重於治療、生育保健的目的。羊膜穿刺、絨毛採樣及臍帶血採集術是常用的產前遺傳診斷的方法,這三種方法可以直接取得胎兒細胞作進一步的染色體或基因檢查。


(一)診斷方法:
1.絨毛取樣術:於懷孕10至11週,以穿刺針經孕婦腹部或子宮頸抽取胎盤絨毛組織。
2.羊膜穿刺術:於懷孕16至18週,以穿刺針經由腹部抽取少量羊水。
3.臍帶血採樣術:於懷孕20週以後,以穿刺針經由腹部抽取臍帶管胎兒血液。取得胎兒的細胞,可以做染色體的檢查,以產前診斷唐氏症透納氏症等染色體異常;也可以作基因的診斷,以產前診斷海洋性貧血、血友病等單一基因遺傳疾病;或者可以直接作胎兒細胞的酵素分析。

除了上述三種產前診斷的方法,超音波檢查可以篩檢胎兒的構造異常,如無腦兒、生天性心臟病等;母血唐氏症篩檢則可以提供孕婦作為胎兒唐氏症篩檢的另一種選擇。



(二)費用減免對象:
以上的檢體採樣均在超音波的定位及監測下施行。符合下列條件對象,檢體送往行政院衛生署指定醫院做確認診斷,即可接受檢驗費用之減免。 
1.高齡產婦(34足歲以上)
2.本胎次經診斷後,懷疑胎兒有先天性缺陷可能的孕婦。 
3.曾經生育先天性缺陷兒者。 
4.本人或配偶家族中有遺傳性疾病者。
5.本胎次經診斷後,懷疑胎兒有先天性缺陷可能的孕婦。
6.曾經生育先天性缺陷兒者。 
7.本人或配偶家族中有遺傳疾病者。
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下列關於產前遺傳診斷的敘述,哪一個選項是正確的?
身份:
性別:
衛生福利部 國民健康署
Health Promotion Administration, Ministry of Health and Welfare, Taiwan, R.O.C.
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網站最近更新日期:2019-01-10
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